Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme.
Ce déficit entraîne une large variété d’anomalies morphologiques. Les principales anomalies sont une microcéphalie, une dysmorphie faciale, des anomalies cérébrales et un retard statural. Le retard mental est constant.
Cette pathologie fut décrite pour la première fois en 1964 et l’anomalie génétique causale découverte en 1997.

Le déficit de l’activité enzymatique de la déhydrocholestérol réductase entraîne une large variété d’anomalies en rapport avec l’accumulation des composés en amont de la synthèse de cholestérol.