Les personnes atteintes par ce syndrome ont toujours [

• Absence de pathologie obstétricale
• Caractéristiques cliniques normales à la naissance
• Aucune perturbation biologique
• Aspect normal du cerveau en imagerie à résonance magnétique
• Acquisition retardée sans perte d'expérience
• Retard de développement évident vers 12 mois
• Élocution très réduite mais communication non verbale conservée
• Mouvements de balancement du corps avec démarche ataxique et trémulation des membres
• Comportements caractéristiques : hyperactivité avec rire fréquent.

Plus de 80 % des personnes atteintes par ce syndrome ont

• Retard de croissance du périmètre crânien aboutissant à une microcéphalie relative vers l'âge de deux ans
• Épilepsie apparaissant avant l'âge de trois ans.
• Anomalie caractéristique à l'électroencéphalogramme.

De 20 à 80 % des personnes atteintes par ce syndrome ont

• Aplatissement postérieur du crâne
• Strabisme
• Peau hypopigmentée
• Langue protuse avec problème de succion ou de déglutition ; mâchonnement fréquent
• Problème d'alimentation durant l'enfance
• Grande bouche et dents espacées
• Hyperréflexivité tendineuse
• Hyperflexion des membres supérieurs lors de la marche
• Troubles du sommeil
• Attraction très forte pour l'eau et les aliments sucrés.