Pathologies Génétiques Associées à l'Autisme

L’autisme et les autres troubles envahissants du développement (TED) trouvent généralement leur origine dans des facteurs génétiques. Dans certains cas, l’autisme est le résultat d’une pathologie génétique identifiable. Néanmoins, dans la plupart des cas, il n’est pas possible de déterminer la cause exacte du trouble. C’est ce que l’on appelle l’autisme idiopathique, c’est-à-dire l’autisme d’origine inconnue. Il semble maintenant évident que l’autisme idiopathique est dû à des variations ou mutations dans certains gènes que les chercheurs n’ont pas encore réussi à identifier.

Dans 10 à 15 % des personnes touchées par l’autisme, il est possible d'identifier une pathologie génétique spécifique (Gillberg et coll., 1996 ; Rutter et coll., 1994). Reconnaître une pathologie génétique est essentiel car cela peut modifier le traitement. Le diagnostic d'une pathologie génétique permet également au personnel soignant d’estimer les risques de transmission du trouble à d’autres membres de la famille et donc d’évaluer la nécessité de tests génétiques sur ces autres membres.