Le syndrome de l’X fragile est un syndrome qui est la première cause de retard mental héréditaire (deuxième cause de retard mental d'origine génétique après la trisomie 21)

• 6 % des enfants avec troubles de l’apprentissage sont porteurs de ce syndrome. Cette pathologie n’entraîne pas de malformation et les enfants affectés par cette pathologie ont une croissance normale.
• Cette pathologie se manifeste surtout chez les garçons essentiellement par un retard mental et par des troubles du comportement divers pouvant aller jusqu’à l’autisme. Les filles atteintes par cette maladie ont un retard intellectuel moyen.
• Cette pathologie atteint 12 000 personnes en France.