Critères de diagnostic

Clinique

Les critères de diagnostics du syndrome de Rett, retenus en 1988 et toujours d'actualité, sont

• un développement apparemment normal jusqu’à l’âge de 6 à 8 mois ;
• un périmètre crânien normal à la naissance, ralentissement de la croissance du crâne entre 3 mois et 4 ans ;
• l'absence d’un développement normal du langage ;
• la présence de mouvements répétitifs des mains (lavage de mains, torsions, etc.) ;
• une apraxie ataxie du tronc et perte de l’utilisation volontaire des mains entre six et trente mois ;
• une démarche instable ou mal assurée (lorsque l’enfant marche).

Les critères d'exclusion, qui s'ils sont présent permettent d'exclure la maladie de Rett sont :

• une rétinopathie ou atrophie optique ;
• un retard de développement intra-utérin ;
• une microcéphalie congénitale ;
• des signes d'une maladie métabolique identifiable ;
• des signes d'une maladie neurologique identifiable et progressive ;
• des lésions cérébrales acquises en période périnatale (suite à une infection ou un traumatisme crânien) ;
• une viscéromégalie ou des signes d'une maladie de surcharge.

D'autres symptômes peuvent être présents et aider au diagnostic : épilepsie, trouble du sommeil, des anomalies à l'électro-encéphalogramme, spasticité musculaire avec atrophie musculaire et dystonie, scoliose, hypotrophie des pieds, raccourcissement du 4e métacarpien et/ou métatarsien à la radiographie, retard de croissance, grincements de dents, trouble de la déglutition et de la mastication, mauvaise circulation des membres inférieurs.

Les troubles respiratoires sont fréquents et peuvent de plusieurs types, nécessitant un prise en charge différente: hyperventilation avec un risque d'alcalose respiratoire ou, au contraire, hypoventilation avec acidose respiratoire, pouvant être accompagnée d'apnées.

Les autres symptômes comportementaux sont une irritabilité, une agitation avec hurlements et peur des agressions, des pleurs inconsolables, un regard fuyant (évitant de croiser le regard des autres). Il peut exister une absence d'implication émotionnelle ou sociale avec pas de sujets d'intérêt en général et un refus marqué d'utiliser les comportements sociaux non-verbaux, ce qui peut évoquer un autisme