Entre 0,4 et 2,9 % des individus atteints d’autisme souffrent de sclérose tubéreuse (Olsson et coll., 1988 ; Ritvo et coll., 1990). Ce chiffre est porté à 14 % chez les individus atteints d’autisme et de convulsions (Gillberg et coll., 1991). La sclérose tubéreuse peut provoquer des convulsions, un retard mental, et des anomalies de la peau et du cerveau. Deux gènes différents sont associés à la sclérose tubéreuse, l’un situé sur le chromosome 9 (TSC1) et l’autre sur le chromosome 16 (TSC2). Une personne atteinte de ce trouble portera une mutation sur un seul de ces deux gènes. Pour le moment, le moyen le plus facile de détecter la sclérose tubéreuse est d'effectuer un examen physique incluant un examen de la peau avec la lampe de Wood. Il existe un test moléculaire pour ce trouble, mais il est difficile du fait de la grande taille des gènes, du grand nombre de mutations différentes,